請問貝克氏肌肉萎縮症 - 社會議題

By Joe
at 2007-06-09T00:00

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我想請問有關貝克氏肌肉萎縮症的治療跟照護!!請知道的人可以告訴我嗎?因為我的報告需要查這些!!!上網找又找不到!!!
拜託懂得人告訴我ˊˋ

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By Connor
at 2007-06-13T20:48

貝克型肌肉萎縮症(Becker muscular dystrophy)
病因學：
此症是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成，可以製造肌肉萎縮蛋白，但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。
發生率：
1/18450∼1/30,000(出生男嬰)，盛行率約為每一百萬人口中有17~27人罹患此症。發病年齡為2-21歲不等，年齡平均為11歲。
臨床上表徵：
此症患孩典型症狀包括肢體活動發展的遲緩，如走、跑、跳等動作延後，爬樓梯困難。一些較晚被診斷的患孩，在起初可能以為只是行動笨拙而已。漸漸地跌倒次數增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及近端肌肉無力等現象一樣會出現。
一些臨床症狀通常於10歲時開始出現；於16歲時要靠輪椅的患者並不多；超過90%的患者可活超過20歲。
遺傳模式：
為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，所以女性完全沒有病徵不會發病，為隱性帶因者，若生下男嬰，母親會有1/2的機率會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子，而男嬰就會罹患此症；若生下女嬰，即使健康，也有1/2的機率可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。
由於欠缺有效的藥物治療，因此必須仰賴產前診斷才能避免悲劇再度發生。
預後：
大多數患者因呼吸道感染的疾病或心臟衰竭而死亡，受死亡威脅年齡範圍約為23~63歲。
治療與教育處境
關於進行性肌肉萎縮症目前並無有效的治療方法，目前醫療著重於復健與合併症的預防。所有處遇的措施，皆針對如何保持患者的肌肉功能，及增強獨立行動的能力而設計。同時處遇方法亦依此症的進行狀況，而採取合適的對策。
綜合文獻，其醫學治療與教育處遇包括如下：
(一)多元訓練方案
1.物理治療：物理治療是使攣縮減至最少和使肌肉強度增至最大的必要過程。對於攣縮的問題，可以多活動和透過物理治療師的指導實施被動關節運動來預防，並且保持行動的能力。對於肌肉萎縮的兒童，教育重點應放在注意其體力負荷的能力，避免其肌肉迅速老化。物理治療有些許效果，但可能使衰弱的肌肉過分疲勞。物理治療雖然無法改變病人的自然病程，但至少在病人的有生之年之中，能夠得到較高品質的生活。
2.職能治療：職能治療的重點在於自我幫助技巧，譬如進食、穿衣和個人衛生，包括輔具的使用與更換衣服。當時機來臨的時候，患童將與職能治療師在一起發展輪椅和支架的使用技巧，儘早幫助兒童形成良好獨立的能力。
3.輔具：當情況惡化後，更需考慮為患者配用支架、枴杖、輪椅，以輔助其行動上的需要。
4.整型外科手術的矯治：常見的手術程序是為了脊柱側彎。有時為了使患者能直立與行走，更可對下肢早期的畸形部位施以外科手術矯治。關於攣縮的問題，如果物理治療後不見改善而更加嚴重，可能需要外科手術切除緊縮的肌肉與筋帶。
5.內科醫生：這些內科專家可能是兒童神經科醫生、身體醫藥和復健專家，或兒童發展科醫生。每一個人將給予病童完整的照顧。
(二)藥物治療：有的藥物可以些微改善肌肉的張力。類固醇對有些病童具有減緩此症的進行、改善肺臟功能和行動能力的功效。然而，這不是沒有高風險的，包括白內障、糖尿病、骨折、肥胖，以及高血壓等併發症。因此，此種處方要小心使用。如果有情緒問題，抗憂鬱症的藥物是有效的。
(三) 氣管切開管（trachesostomy）的裝置：隨著呼吸衰竭問題的產生，當呼吸功能是處於極危險時，在晚上睡覺時將使用此裝置來維持呼吸。至於相關藥物的配合及使用方式。
(四)教育安置：大部份病童都就讀普通學校。如果有伴隨著學習問題則和其他的學習障礙兒童一樣，需要特殊的學校方案。他們可被安置於學習障礙或學習遲緩的班級。雖然患肌萎症的兒童一般無法超過二十歲以上，但吾人仍應提供他們適合其功能水準的學習機會，使其有生之年仍可充滿喜樂與創意，而非僅是一段疾病的治療史而已。
(五)心理治療：如果兒童持續一段時間變得沮喪，他可能因看心理治療師（或精神科醫生、心理醫生、社會工作者）而獲益。
由於治療方面困難重重，另一方面科學界也積極地於基因治療的方向努力中。未來治療的發展基因工程的技術：近年持續進行的研究是將正常的肌芽細胞移植入病人的肌肉中，試圖將無 dystrophin 的肌纖維值取代。這方面的技術國外已開始進行，但效果如何，仍待進一步的評估。如果成功的話，這個研究將開拓治療 DMD 肌肉萎縮症新的里程碑。然而在一切都未成熟的現階段中，病人的病情要如何維持，仍得靠復健的工作，儘可能保持其身體肌肉的作用，及能做日常生活活動。
以下網址供您參考及更進一步諮詢
http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0902&...
http://www.mda.org.tw/

By Dorothy
at 2007-06-12T23:08

造成神經肌肉系統的疾病有很多種，其中最常見的就是杜顯氏(又稱裘馨氏)/貝克氏肌肉萎縮症(Duchenne/Becker muscular dystrophy, 簡稱DMD/BMD)。杜顯氏和貝克氏肌肉萎縮症都是由於X染色體短臂Xp21.3處的dystrophin基因 (DMD gene)有缺陷所造成的。本基因非常龐大，長達2,400kb，內含79 個exon，早在1985年由Dr. Kunkel發現。之後，有相當多的病人被發現在本基因內有大片段基因缺失(gene deletion) ，迄今證實這是造成此症最常見的原因。
杜顯氏肌肉萎縮症的患者會缺乏dystrophin 蛋白，這種蛋白在骨骼肌肉的細胞膜上含量很多，應該跟肌肉細胞的完整性有相當密切的關係。缺乏這種蛋白的患者其骨骼肌肉細胞會萎縮及壞死，釋放出大量的creatinine phosphokinase (CPK)，所以測定患者血中的CPK濃度也是診斷這種疾病相當有效的輔助方法。在DMD和BMD的患者血清中，CPK值都會高出正常值5倍到10倍以上，但是只有30-50%的女性帶因者CPK值會高於正常值，因此單從CPK值並不能完全判斷出帶因之女性。
DMD/BMD的病人在剛出生時，通常沒有明顯的症狀。到了大約四、五歲左右，家長會注意到患者的下肢比較沒有力氣，例如小孩爬樓梯較吃力，沒有辦法蹬腳跟，容易跌倒，爬起來時下肢無力，需要使用兩手協助才能把身體撐起來等等。另一方面患者的小腿會假性肥大，事實上這種肥大並不是肌肉結實反而是肌肉萎縮，被脂肪組織取代的結果。臨床上主要以開始依靠輪椅行動的年齡來區分DMD及BMD患者，若患者在12歲之前就需要輪椅代步，屬於DMD患者，若是16歲以後才需要輪椅代步，則歸類為BMD患者。部分患者於13-16歲間需要輪椅代步，臨床上就歸屬於中間型。此外，臨床上也需搭配CPK值的升高、肌肉切片的診斷及心肌擴張情形來進行初步分類及確診。
極少部分女性帶因者會因為染色體重組導致DMD基因區域改變而致病，或是Turner syndrome導致正常的X染色體缺失而致病。絕大部分帶因的女性不會顯現病徵，但有少部分會在臨床上有不一的徵狀(Hoogerwaard et al., 1999)。因此，透過本項基因檢測可以明確的診斷DMD/BMD家族中的女性帶因情形。
目前對於DMD/BMD沒有根本的治療辦法，只有利用復健以延緩病程的進展，提高病患的生活品質。肌肉萎縮的情形會繼續惡化，DMD患者通常在5歲前就可診斷出異常的徵狀，12歲以前就無法自行走路，必須以輪椅代步。除了下肢肌肉之外，上肢及呼吸肌肉也會逐漸受到侵犯，因此在疾病的末期，病人也會有呼吸困難，需要借助呼吸器輔助呼吸，最後病人會骨瘦如柴，因心肺衰竭或感染而在30歲前死亡。BMD患者則症狀較輕微，不過後也會因為心肌擴張導致衰竭死亡。

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